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L’autismo (dal greco αὐτός, aütós – stesso) è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell’interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale che provoca ristrettezza d’interessi e comportamenti ripetitivi. In realtà è più corretto parlare di disturbi dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorder, ASD) che rappresentano una condizione eterogenea e possono manifestarsi in modo diverso tra le persone e in diverse fasi del ciclo di vita di ciascuno. Si utilizza la parola “spettro” proprio per indicare la varietà attraverso cui questo disturbo si presenta e la relativa variabilità in fatto di gravità. Le cause dell’autismo, oggi, sono ancora sconosciute. La maggioranza dei ricercatori, comunque, è d’accordo nell’affermare che esse possano essere genetiche ma che alla comparsa di questa patologia concorrano anche cause neurobiologiche e fattori di rischio ambientali.
Le osservazioni alla base delle cause genetiche sono:
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la familiarità, molte persone autistiche, infatti, hanno o hanno avuto, parenti con problematiche analoghe;
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l’essere portatori di determinate malattie genetiche (sindrome di Rett, sindrome di Angelman ecc).
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Per motivi ancora poco chiari, l’autismo è associato anche ad altre patologie, tra cui i disturbi dell’apprendimento come dislessia e discalculia, l’ADHD, la sindrome di Tourette, l’epilessia, il disturbo ossessivo-compulsivo, la depressione, il disturbo bipolare, i disturbi del sonno e la sclerosi tuberosa;
Studi più recenti fanno pensare che i disturbi dello spettro autistico possano manifestarsi in seguito alla nascita di neuroni anomali (cause neurobiologiche) che non riescono a creare giuste connessioni con le altre cellule nervose del cervello, al punto da provocare un funzionamento improprio dell’intero organo. Le reti neuronali si formano soprattutto durante la fase di sviluppo fetale, per questo si ipotizza che la causa di questa disfunzione sia dovuta a una combinazione tra fattori genetici e alterazioni congenite.
Anche se mancano evidenze scientifiche a supporto, per fattori di rischio ambientali, invece, si intendono eventi che potrebbero incidere sulla comparsa dell’autismo come:
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parto prematuro;
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abuso di alcool e farmaci da parte della madre durante la gravidanza;
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l’esposizione del feto ad inquinamento continuo;
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eventuali infezioni contratte dalla mamma durante il periodo di gestazione;
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l’età avanzata dei genitori al momento del concepimento.
I primi sintomi di questa patologia si possono manifestare già prima dei 2 anni e sono estremamente variabili, sia per entità che per gravità. Ogni paziente rappresenta un caso ben distinto e diverso da qualsiasi altro. In generale, comunque, i sintomi distintivi e più comuni sono:
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ritardo nello sviluppo del linguaggio;
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ripetizione frequente di parole o frasi (STIMMING VERBALE);
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monotonia nel suono della voce e mancanza di espressioni facciali;
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ripetizione di movimenti come un dondolio o il battito di mani (STIMMING MOTORIO);
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eccessiva sensibilità a luci intense e suoni acuti;
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disinteresse verso qualsiasi forma di interazione sociale;
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mancanza di emotività;
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tendenza ad isolarsi;
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scatti di aggressività improvvisi e senza motivo;
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tendenza all’invadenza;
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sviluppo sopra la norma di potenziale cognitivo, memoria, capacità di calcolo, abilità musicali e matematiche;
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mancanza di coordinazione nei movimenti.