MALATTIE RARE: ITTIOSI

Le ittiosi sono malattie genetiche che riguardano la pelle. A seconda del tipo di gene difettoso l’aspetto e la salute della pelle variano. In alcuni casi compaiono sintomi molto leggeri e gestibili con una accurata igiene e cura quotidiana; in altri, i sintomi divengono gravi e invalidanti. I geni che causano questo gruppo di malattie controllano la cheratinizzazione della pelle, ossia la formazione della parte più superficiale della pelle, denominata strato corneo. Il malfunzionamento dei geni dà origine a pelle secca, screpolata, arrossata, anormalmente ispessita e ricoperta di scaglie che ricordano quelle dei pesci, da cui il nome ittiosi (ichtus in greco vuol dire pesce). Le squame possono essere quasi invisibili o talmente evidenti da essere notate alla prima occhiata. La malattia è evidente sin dalla nascita o poco dopo e, comunque, quasi sempre entro il primo anno di vita.

SINTOMATOLOGIA

I disturbi (sintomi) causati dall’ittiosi variano molto in funzione della gravità della malattia. L’ispessimento e la secchezza della pelle possono rendere faticoso e spesso doloroso il movimento di alcune parti del corpo: l’ispessimento della pelle sulle piante dei piedi rende difficile camminare; le screpolature intorno alle dita rendono difficoltosi lavori manuali semplici. La difficoltà nei movimenti può aggravare lo stato della pelle che si può ulteriormente screpolare e spaccare. In alcuni tipi di ittiosi la pelle è così fragile che può venir via anche con una lieve abrasione. Le screpolature e le abrasioni lasciano la pelle esposta alle infezioni.

Le persone con forme della malattia che generano squame molto spesse, come l’ittiosi lamellare e l’eritrodermia ittiosiforme congenita, hanno difficoltà nella traspirazione. Lo spessore della pelle e delle scaglie non consente, infatti, al sudore di raggiungere la superficie cutanea e, quindi, di raffreddare la temperatura corporea, rendendo le persone vulnerabili al surriscaldamento corporeo quando sono in un ambiente caldo, svolgono un esercizio fisico troppo intenso o hanno la febbre alta.

L’ispessimento della pelle attorno agli occhi può limitare la chiusura delle palpebre (ectropion), causando secchezza degli occhi con eventuali rischi di danni alla cornea. Il continuo sovrapporsi dei residui di pelle nelle orecchie può ostruire il canale uditivo arrecando danni all’udito.

La desquamazione della pelle e gli agenti atmosferici possono causare prurito e irritazioni e le squame sul cuoio capelluto possono ostacolare la crescita dei capelli.

TRATTAMENTO

Non esiste una cura per l’ittiosi ma la cura quotidiana della pelle di solito mantiene i disturbi (sintomi) lievi e gestibili nelle forme leggere.
Il trattamento locale (topico, per uso esterno) consiste nell’idratare e ammorbidire la pelle (trattamenti emollienti), affinché non diventi troppo secca e rigida, e nell’evitare l’accrescimento delle squame e l’ispessimento della pelle (trattamenti cheratolitici).

Esistono anche terapie da assumere per via generale (trattamenti sistemici), ossia per bocca o per iniezione, che possono migliorare le condizioni delle persone con disturbi gravi. Queste, a tutt’oggi, sono ancora in fase di sperimentazione e debbono essere utilizzate solo a seguito di prescrizione e sotto il controllo del medico.

(fonte www.issalute.it)