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Circa il 17% delle donne con infertilità inspiegabile presenta anche varianti genetiche che sono in grado di causare diverse malattie, da quelle comuni come le patologie cardiache a problemi rari come la SLA, secondo uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine.
«La connessione tra infertilità inspiegabile e alcune malattie era già nota, ma non si sapeva se ci fosse una connessione genetica. Per questo abbiamo approfondito l’argomento» afferma Lawrence Layman, della Augusta University. I ricercatori hanno sequenziato gli esomi di 197 donne di età compresa tra 18 e 40 anni con infertilità inspiegabile per cercare varianti nei geni che fossero correlate a qualche patologia. Le informazioni sulle donne coinvolte sono state estratte dallo studio AMIGOS dell’Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development Cooperative Reproductive Medicine Network, che comprende un gruppo di circa 900 coppie non fertili provenienti da più istituzioni senza alcuna causa evidente di infertilità. Gli esperti hanno scoperto che il 6,6% delle donne presentava varianti in 59 geni che potevano causare patologie come malattie cardiache e cancro al seno, sulle quali era possibile intervenire con variazioni di stile di vita o medicalmente, in modo da rimuovere o ridurre almeno il rischio. In confronto, circa il 2,5% della popolazione generale presenta varianti in questi geni. Un ulteriore 10% delle donne presentava invece varianti genetiche note per malattie per le quali non sono disponibili soluzioni efficaci, come la malattia di Parkinson. Alla fine, circa il 17% delle donne con infertilità inspiegabile ha presentato varianti genetiche che causano una futura malattia medica o sono sospettate di farlo. Gli esperti sottolineano che le loro scoperte sono probabilmente rilevanti solo per questo gruppo di donne, e che saranno necessari ulteriori studi prima che vengano messe in campo strategie pratiche come raccomandare test genetici per tutte le donne o gli uomini con infertilità inspiegabile. «I nostri risultati, tuttavia, supportano sicuramente l’idea che la maggiore incidenza di futuri problemi medici in queste donne possa avere una componente genetica» concludono gli autori.
NEJM 2023. Doi: 10.1056/NEJMc2211539
http://doi.org/10.1056/NEJMc2211539
