MALATTIE RARE: SINDROME DI ANGELMAN

Ha una frequenza che varia da 1/10.000 a 1/20.000.

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La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che interessa in modo specifico il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale.
Ha una frequenza che varia da 1/10.000 a 1/20.000.

SINTOMATOLOGIA

l quadro clinico dei soggetti che presentano la sindrome di Angelman è caratterizzato dalla presenza di:

  • Grave disabilità intellettiva;

  • Ritardo nell’acquisizione delle tappe del neurosviluppo evidenziabile tra i 6 ed i 12 mesi di vita;

  • Linguaggio gravemente compromesso o assente con comunicazione non-verbale; disturbi neurologici dell’andatura con deambulazione a base allargata e atassia (mancata coordinazione muscolare che rende difficoltosi i movimenti volontari);

  • Movimenti stereotipati delle mani;

  • Iperattività dei riflessi degli arti inferiori; comportamento peculiare caratterizzato da apparente stato di contentezza, crisi di riso, eccitabilità ed iperattività senza aggressività, deficit dell’attenzione.

I pazienti con sindrome di Angelman presentano inoltre ritardata o diminuita crescita della circonferenza cranica, che generalmente comporta la presenza dimicrocefalia (cranio piccolo) intorno ai 2 anni. È presente epilessia che compare prima dei 3 anni di vita associata ad anomalie elettroencefalografiche.
Tratti distintivi di questa condizione sono anche l’Ipopigmentazione
 della cute(pelle chiara) con capelli e colore degli occhi chiari rispetto al fenotipo familiare (caratteristica dei soggetti con microdelezione 15q11.2-q13 materna) e le anomalie del ciclo sonno-veglia.

TRATTAMENTO

È indicato che i soggetti affetti eseguano esami ematici di routine ed indagini specialistiche quando necessario, quindi nel caso di sintomatologia neurologica (ad es. in caso di cambiamenti nel comportamento o regressione delle abilità) o disturbi gastrointestinali e di controllo ove presenti anomalie renali o cardiache.
Questi bambini traggono beneficio da precoci interventi di 
terapia psicomotoria,terapie occupazionaliattività sportive ed altre attività fisiche e fisioterapeuticheche permettono di rinforzare i muscoli e migliorare le capacità comunicative. 

(fonte: www.ospedalebambinogesu.it)

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Vittorio Pietracci
56 anni, marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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