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La sindrome di Marfan è una malattia genetica rara causata dall’alterazione del gene per una proteina chiamata fibrillina 1. Colpisce i tessuti connettivi (gruppo di tessuti che mantiene la struttura del corpo sostenendo gli organi interni e altri tessuti), causando disturbi, più o meno gravi, a cuore e vasi sanguigni, legamenti, scheletro, occhi e polmoni. I disturbi legati alla sindrome possono presentarsi a qualsiasi età e variano notevolmente anche all’interno della stessa famiglia. Alcune persone vengono colpite dalla sindrome solo in forma lieve mentre altre sviluppano disturbi (sintomi) più gravi.La diffusione della malattia è di circa 1 persona colpita su 5.000, senza differenza tra i sessi. Le caratteristiche tipiche della sindrome di Marfan includono:
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altezza anormale
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dita delle mani e dei piedi anormalmente lunghi e snelli (aracnodattilia)
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difetti cardiaci
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dislocazione del cristallino (il cristallino dell’occhio si viene a trovare in una posizione anormale)
SINTOMATOLOGIA
La sindrome di Marfan può colpire differenti parti del corpo, inclusi lo scheletro, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare). La gravità dei disturbi (sintomi) varia notevolmente per cui alcune persone presentano sintomi lievi, altre molto gravi. I disturbi tendono comunque a peggiorare man mano che una persona invecchia.
Scheletro
Per quanto riguarda la loro struttura fisica, le persone con la sindrome di Marfan presentano delle caratteristiche molto particolari, come:
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statura molto elevata con braccia e gambe lunghe e sottili
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aspetto dinoccolato (hanno movimenti sciolti ma poco coordinati)
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articolazioni eccessivamente sciolte e molto flessibili
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dita affusolate e molto lunghe (aracnodattilia)
Altre caratteristiche fisiche possono includere:
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mascella inferiore piccola
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palato stretto ed alto
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occhi infossati
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piedi piatti
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scoliosi (curvatura anormale della colonna vertebrale)
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sterno che sporge verso l’esterno (petto carenato o torace a botte) o verso l’interno (petto escavato)
Un altro disturbo (sintomo) associato alla sindrome, e che indica il coinvolgimento del sistema nervoso centrale, è l’ectasia della dura madre, vale a dire l’allargamento del rivestimento che circonda il midollo spinale, soprattutto a livello della colonna lombo-sacrale. L’ectasia provoca alcune conseguenze quali cefalea, mal di schiena, intorpidimento o dolore alle gambe.
Vista
Il disturbo più comune che colpisce la vista è il dislocamento del cristallino (ectopia lentis) che si muove dalla sua sede naturale a causa dell’eccessiva scioltezza dei legamenti. Altri possibili disturbi includono:
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miopia
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glaucoma, aumento della pressione nel bulbo oculare che, se non trattato, può causare una perdita permanente della vista
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cataratta, formazione di chiazze torbide nella lente dell’occhio che causano visione offuscata o nebbiosa
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distacco della retina, separazione dello strato sensibile alla luce delle cellule che si trovano nella parte posteriore dell’occhio (retina) dai vasi sanguigni che gli forniscono ossigeno e sostanze nutritive
Sistema cardiovascolare
La sindrome di Marfan può influenzare il sistema cardiovascolare con conseguenze particolarmente gravi se interessa l’aorta (l’arteria principale del corpo) e le valvole cardiache. Nelle persone con sindrome di Marfan, le pareti dell’aorta sono deboli e ciò a volte può causare una dilatazione progressiva (aneurisma aortico) o la rottura del vaso (dissecazione aortica) con conseguente emorragia (perdita di sangue) interna. Per quanto riguarda gli effetti sulle valvole cardiache, essi consistono nella imperfetta chiusura delle valvole mitrale e tricuspide (che regolano entrata e uscita di sangue all’interno del cuore tra atrio e ventricolo e fanno sì che il flusso del sangue nel cuore proceda in un’unica direzione) e nel conseguente reflusso di sangue (insufficienza valvolare). Anche la valvola aortica può diventare incontinente, facendo ingrandire il ventricolo sinistro. L’insufficienza della valvola mitrale può essere complicata da aritmie, endocarditi o scompenso cardiaco. Altro disturbo presente in chi ha la sindrome di Marfan sono le cosiddette smagliature (piccole strisce rosa, rosse o bianche sulla pelle). Si formano perché la pelle non è elastica come dovrebbe essere. In questo caso, le smagliature hanno più probabilità di apparire su spalle, fianchi e lombi.
TRATTAMENTO
Al momento non esiste una cura per la sindrome di Marfan e le terapie si concentrano sulla gestione dei disturbi (sintomi) e sulla riduzione del rischio di complicazioni. L’utilizzo di farmaci è indispensabile per attenuare i disturbi ed evitare eventuali complicazioni, in particolare quelle relative al sistema cardiovascolare. In questo caso, sono particolarmente indicati i farmaci per ridurre la pressione arteriosa come i beta bloccanti. Poiché la sindrome di Marfan colpisce diverse parti del corpo, la terapia può coinvolgere diversi professionisti del settore sanitario:
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genetista (specialista dei disturbi genetici)
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consulente genetico, che fornisce informazioni, supporto emotivo e guida alle persone a cui è stato diagnosticato un disturbo genetico
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cardiologo
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oculista
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chirurgo ortopedico
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pediatra
