DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS

La prevalenza è stimata in 1/300.000.

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La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (DMED) è caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia, con comparsa precoce di contratture tendinee e cardiomiopatia. La prevalenza è stimata in 1/300.000.

SINTOMATOLOGIA

La triade clinica è costituita da 1) contratture dei tendini d’Achille, del collo e dei gomiti, a esordio nella prima infanzia, che, con il tempo, causano una limitazione della mobilità articolare; 2) atrofia e debolezza muscolare a evoluzione lenta (inizialmente con distribuzione omero-peroneale, ma in seguito più diffusa); 3) cardiopatie (difetti di conduzione, disturbi del ritmo e cardiomiopatia dilatativa) che, di solito, si manifestano dopo i 20 anni e possono provocare morte improvvisa (a volte il sintomo iniziale della malattia) e episodi ischemici da embolia. Il decorso della malattia e la gravità variano da famiglia a famiglia e da paziente a paziente all’interno della stessa famiglia. La diagnosi si basa sul riconoscimento della triade clinica (anche se i segni cardiologici sono assenti all’esordio). L’imaging muscolare può rivelare il coinvolgimento isolato del soleo, che caratterizza i primi stadi della malattia. Per le forme legate all’X, l’immunorivelazione dell’emerina in diversi tessuti (muscoli, linfoblasti, cute) documenta l’assenza o la diminuzione della proteina. La diagnosi può essere confermata con la ricerca delle mutazioni di EMD. Nelle forme autosomiche, l’analisi molecolare di LMNA è il solo approccio utile a confermare la diagnosi. Le principali diagnosi differenziali si pongono con le altre forme di miopatia associate a contratture, con o senza coinvolgimento cardiaco (miopatia di Bethlem, miopatie SEPN1- e FKRP-correlate); miopatie desmina-correlate; miopatia miotonica prossimale; alcune forme di LGMD con coinvolgimento cardiaco (si vedano questi termini). La consulenza genetica dipende dalla modalità di trasmissione e dall’individuazione della mutazione. La diagnosi prenatale è possibile quando la mutazione è nota.

TRATTAMENTO

La presa in carico deve comprendere: 1) misure ortopediche (dispositivi ortopedici, interventi chirurgici per le contratture del tendine di Achille e per la scoliosi); 2) trattamento della cardiopatia: farmaci antiaritmici, diuretici, ACE-inibitori, impianti cardiaci (stimolatore, defibrillatore), trapianto cardiaco in caso di insufficienza cardiaca terminale; 3) trattamento delle complicazioni respiratorie (ventilazione nasale, tracheotomia). La prognosi dipende dalla gravità delle contratture tendinee e del coinvolgimento cardiaco. La deambulazione può essere compromessa nei pazienti affetti dalle forme gravi della malattia.

Fonte: Orphanet

 

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Vittorio Pietracci
56 anni, marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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