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La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (DMED) è caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia, con comparsa precoce di contratture tendinee e cardiomiopatia. La prevalenza è stimata in 1/300.000.
SINTOMATOLOGIA
La triade clinica è costituita da 1) contratture dei tendini d’Achille, del collo e dei gomiti, a esordio nella prima infanzia, che, con il tempo, causano una limitazione della mobilità articolare; 2) atrofia e debolezza muscolare a evoluzione lenta (inizialmente con distribuzione omero-peroneale, ma in seguito più diffusa); 3) cardiopatie (difetti di conduzione, disturbi del ritmo e cardiomiopatia dilatativa) che, di solito, si manifestano dopo i 20 anni e possono provocare morte improvvisa (a volte il sintomo iniziale della malattia) e episodi ischemici da embolia. Il decorso della malattia e la gravità variano da famiglia a famiglia e da paziente a paziente all’interno della stessa famiglia. La diagnosi si basa sul riconoscimento della triade clinica (anche se i segni cardiologici sono assenti all’esordio). L’imaging muscolare può rivelare il coinvolgimento isolato del soleo, che caratterizza i primi stadi della malattia. Per le forme legate all’X, l’immunorivelazione dell’emerina in diversi tessuti (muscoli, linfoblasti, cute) documenta l’assenza o la diminuzione della proteina. La diagnosi può essere confermata con la ricerca delle mutazioni di EMD. Nelle forme autosomiche, l’analisi molecolare di LMNA è il solo approccio utile a confermare la diagnosi. Le principali diagnosi differenziali si pongono con le altre forme di miopatia associate a contratture, con o senza coinvolgimento cardiaco (miopatia di Bethlem, miopatie SEPN1- e FKRP-correlate); miopatie desmina-correlate; miopatia miotonica prossimale; alcune forme di LGMD con coinvolgimento cardiaco (si vedano questi termini). La consulenza genetica dipende dalla modalità di trasmissione e dall’individuazione della mutazione. La diagnosi prenatale è possibile quando la mutazione è nota.
TRATTAMENTO
La presa in carico deve comprendere: 1) misure ortopediche (dispositivi ortopedici, interventi chirurgici per le contratture del tendine di Achille e per la scoliosi); 2) trattamento della cardiopatia: farmaci antiaritmici, diuretici, ACE-inibitori, impianti cardiaci (stimolatore, defibrillatore), trapianto cardiaco in caso di insufficienza cardiaca terminale; 3) trattamento delle complicazioni respiratorie (ventilazione nasale, tracheotomia). La prognosi dipende dalla gravità delle contratture tendinee e del coinvolgimento cardiaco. La deambulazione può essere compromessa nei pazienti affetti dalle forme gravi della malattia.
Fonte: Orphanet
