Malattie rare: ANIRIDIA

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Aniridia significa “senza iride”. E’ una malattia genetica rara che colpisce la vista ed è caratterizzata dalla formazione incompleta dell’iride (la parte colorata dell’occhio che circonda la pupilla).

Anche altre parti dell’occhio, come il nervo ottico e la macula (la parte centrale della retina), possono non essere correttamente sviluppate. Le alterazioni della struttura dell’occhio possono provocare l’insorgenza di altre patologie oculari.

L’aniridia e queste condizioni associate colpiscono ciascuno in modo diverso. Così, mentre alcune persone affette da aniridia sono ipovedenti o non vedenti, altre possono avere una vista quasi normale.

L’aniridia congenita è presente alla nascita ed è causata da una mutazione del gene PAX6, situato sul cromosoma 11, che determina un mancato completamento dello sviluppo dell’occhio.

La malattia è spesso trasmessa come carattere autosomico dominante da genitori portatori della mutazione (aniridia ereditaria). Un terzo dei casi può invece derivare da una mutazione de novo, ossia una mutazione genetica che si verifica in un bambino i cui genitori non sono portatori della malattia (aniridia sporadica).

Aniridia colpisce da 1: 40.000 a 1: 100.000 nati vivi, e colpisce maschi e femmine in ugual misura.

SINTOMATOLOGIA

Le persone affette da aniridia possono essere colpite anche da patologie associate; la maggior parte delle persone con aniridia non sviluppa tutte queste condizioni, e in alcune persone esse possono non svilupparsi affatto.

Fotofobia: sensibilità alla luce che può abbagliare e rende difficile vedere. Può anche causare malessere, dolore o mal di testa;

Nistagmo: movimento involontario costante del bulbo oculare;

Glaucoma: elevata pressione del liquido all’interno del bulbo oculare che può danneggiare permanentemente il nervo ottico;

Cataratta: opacità del cristallino;

Cheratopatia: una varietà di condizioni che colpiscono la cornea, ossia la parte anteriore trasparente dell’occhio che ricopre l’iride e la pupilla, a causa di una carenza di cellule staminali limbari.

L’aniridia può verificarsi come parte di un’altra malattia genetica conosciuta come Sindrome di WAGR. Colpisce più di un gene sul cromosoma 11 e la mutazione può variare da paziente a paziente. L’acronimo WAGR descrive i quattro sintomi più comuni: tumore di Wilms (tumore renale infantile), anomalie genito-urinarie, aniridia e ritardo mentale

TRATTAMENTO

Quando un neonato riceve una diagnosi di aniridia è necessario fare alcuni controlli.

E ‘impossibile definire indicazioni molto specifiche, dal momento che ogni situazione fa caso a sé.

Tuttavia, ogni bambino con aniridia dovrebbe almeno:

– essere sottoposto a un’indagine genetica, per stabilire se l’aniridia è isolata o è parte della sindrome di WAGR e per identificare se possibile la mutazione sul gene PAX6;

– effettuare regolari controlli oculistici, ad una frequenza stabilita in base alle condizioni dell’occhio;

– effettuare ecografie renali periodiche, per una diagnosi precoce del tumore di Wilms;

– essere seguito, specialmente durante i primi anni di vita, da terapisti specializzati nell’educazione dei bambini con deficit visivo, per favorire il migliore sviluppo possibile della visione e per evitare che insorgano problemi in altre aree dello sviluppo (movimento, linguaggio, apprendimento …) come conseguenza della disabilità visiva.

E molto utile inoltre contattare le associazioni locali di disabili della vista per ottenere informazioni specifiche sull’assistenza sanitaria e sociale.

(Fonte aniridia.it)

 

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Vittorio Pietracci
56 anni, marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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