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L’acromegalia è una patologia acquisita correlata all’eccessiva produzione di ormone della crescita (GH), caratterizzata da una progressiva alterazione delle caratteristiche somatiche (interessa soprattutto la faccia e le estremità) e da sintomi sistemici.
La prevalenza in Europa è stimata intorno a 1/250.000-100.000. È spesso diagnosticata negli adulti di mezza età (età media 40 anni; i maschi e le femmine sono affetti in eguale misura).
SINTOMATOLOGIA
I principali segni clinici comprendono l’allargamento delle estremità (mani e piedi). Le dita diventano grosse, spesse e tozze, con ispessimento dei tessuti molli. La faccia è caratteristica, con ingrossamento e allargamento del naso, zigomi prominenti, fronte sporgente, labbra spesse e lineamenti del viso marcati. La fronte e la cute sovrastante sono ispessite, configuarando spesso bozze frontali. La mandibola accresce con tendenza al prognatismo, la mascella si allarga, i denti si separano e compare malocclusione. La malattia va incontro a complicanze reumatiche, cardiovascolari, respiratorie e metaboliche, che ne condizionano la prognosi.
TRATTAMENTO
ll trattamento mira a correggere (o a prevenire) la compressione del tumore mediante escissione della lesione responsabile della malattia, e a ridurre i livelli di GH e IGF-I. La chirurgia trans-sfenoidale rappresenta spesso il trattamento di prima scelta. Quando la chirurgia non riesce a correggere l’ipersecrezione di GH/IGF-I, può essere utilizzata la terapia medica con analoghi della somatostatina e/o antagonisti della dopamina. L’antagonista del GH (pegvisomant) viene somministrato ai pazienti resistenti agli analoghi della somatostatina. Nei casi in cui non è efficace il trattamento medico, può essere considerata la radioterapia come trattamento di terza scelta.
In molti casi è possibile un controllo ormonale adeguato della malattia, che consente di ottenere un’aspettativa di vita simile a quella della popolazione generale. Tuttavia, anche quando i pazienti sono curati o sottoposti ad adeguati controlli, possono rimanere sequele (dolori articolari, deformità, alterata qualità della vita).
(Fonte: Orphanet)
