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Demenza di gran lunga più osservata è la malattia di Alzheimer (AD).
La Demenza è in crescente aumento nella popolazione generale ed è stata definita una priorità. Nel 2010, 35.6 mil di persone risultavano affette da demenza con una stima di aumento del doppio nel 2030, il triplo nel 2050.
Il principale fattore di rischio è l’età; in una società che invecchia l’impatto del fenomeno si prefigura di dimensioni allarmanti.
Il sesso femminile è un importante fattore di rischio per la demenza di Alzheimer
Da un p
unto di vista biochimico si ha deposizione di placche di beta amiloide negli spazi extracellulari. Questi aggregati hanno un effetto tossico nell’ambiente extracellulare, soprattutto a danno delle connessioni sinaptiche. Si ha deafferentazione, i neuroni restano isolati e muoiono.
Altro meccanismo è la formazione di grovigli neurofibrillari costituiti da proteina tau con localizzazione intracellulare.
Percorso diagnostico
Prima fase: Formulare sospetto diagnostico
Individuare le principali cause che possono indurre un deficit cognitivo
Seconda fase: conferma diagnostica e diagnosi differenziale, attraverso le seguenti procedure:
Neuroimmaging: TC o Risonanza magnetica cerebrale
Pet cerebrale con tracciante amiloide o 18-FDG
Valutazione neuropsicologica
(batteria di test standardizzata: MDB)
Valutazione comportamentale (NPI) e psichiatrica (scala per la depressione Beck ed Hamilton)
EEG (nei casi di sintomatologia che sospetti un’encefalite)
Esame liquorale: va effettuato nel sospetto di patologie infiammatorie del SNC (encefaliti, lue, vasculiti, carcinomatosi meningee, demenza rapida progressione); o alla ricerca di markers liquorali che supportano la diagnosi di demenza; molti centri, negli ultimi anni si sono impegnati e attrezzati ad effettuare ricerca su liquor di proteina Ab-42 e proteina tau, importante sia come supporto alla diagnosi di demenza di Alzheimer sia nella diagnosi differenziale con forme di demenza non AD come la demenza fronto-temporale)
Biomarcatori neuroradiologici: Nella fase preclinica della demenza di Alzheimer (ossia deterioramento cognitivo lieve o MCI) e nella demenza di Alzheimer, in risonanza magnetica un’atrofia ippocampale.
Markers neuropsicologici: mettono in evidenza i disturbi cognitivi quali la memoria, il linguaggio, l’attenzione, le prassie, le gnosie, le funzioni visuo-spaziali, le funzioni esecutive.
La diagnosi neuropsicologica di qualsiasi demenza non può fermarsi alla somministrazione del MMSE e richiede necessariamente l’utilizzo di batterie composite, i cui risultati vanno interpretati nel contesto clinico e strumentale.
Per la diagnosi di demenza, ogni paziente al momento della prima diagnosi, e in particolare nel caso della malattia di Alzheimer, dovrebbe avere una valutazione neuropsicologica completa. A questo proposito si raccomanda l’uso di batterie di test neuropsicologici validate su popolazioni italiane: la MDB (Mental Deterioration Battery).
La MDB ha dimostrato di poter discriminare affidabilmente anziani normali da soggetti con malattia di Alzheimer (AD), nonché di differenziare pazienti con differenti sedi di cerebrolesione focale.
