Malattie Rare:Metaemoglobinemia

Le persone che soffrono di questa malattia hanno un alto rischio di morte precoce a causa di anomalie cardiache, come un cuore ingrossato o altri disturbi cardiovascolari.

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È una malattia rara del sangue, caratterizzata da una quantità anormale di metaemoglobina nel sangue (10-20% rispetto al valore normale, che è inferiore all’1%). Ciò riduce la capacità di trasportare l’ossigeno del corpo e fa diventare blu la pelle dell’individuo interessato. Le persone che soffrono di questa malattia hanno un alto rischio di morte precoce a causa di anomalie cardiache, come un cuore ingrossato o altri disturbi cardiovascolari.

SINTOMATOLOGIA

I pazienti a cui viene diagnosticata metaemoglobinemia solitamente non presentano sintomi particolari. La metaemoglobinemia patologica si manifesta in primo luogo con la cianosi, con e senza problemi cardiocircolatori o respiratori, che è uno stato di colorazione bluastro della pelle e delle mucose, dovuta a una quantità di emoglobina molto ridotta o come in questo caso dovuta a una forma di emoglobina scarsamente ossigenata.  Possono manifestarsi però altri segni e sintomi rilevanti: cefalea, dispnea (difficoltà respiratoria), convulsioni e astenia. Quando la patologia vede i suoi stati più gravi si può manifestare anche con problemi a livello neurologico, fino a una possibile condizione di coma.

                                                            TRATTAMENTO

La terapia in questi casi consiste nella somministrazione di farmaci riducenti come per esempio il Blu di metilene. importante per favore maggior assorbimento del ferro proveniente dall’esterno, per via endovenosa. Il blu di metilene è importante perchè va a fungere da riduttore, in questo caso è in grado di trasformare lo ione ferroso in ione ferrico, comune dell’emoglobina normale. In base alla gravità della patologia si somministra una dose che va da 60 a 70 mg al giorno, chiaramente la dose precisa viene scelta dal medico.

(Fonte nonsolodiete.it, Orphanet)

 

Marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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