L’atassia di Friedreich è una malattia causata da un’anomalia genetica che comporta nel tempo un danno progressivo del sistema nervoso. Si tratta della forma più comune di atassia ereditaria.
Deve il nome al suo scopritore, il medico tedesco Nikolaus Friedreich, che per primo la descrisse nel 1863.
La sintomatologia è molto variabile da persona a persona: dipende essenzialmente dal livello di anomalia genetica ed è correlata all’età di insorgenza. In generale la malattia inizia a dare disturbi dell’equilibrio, per cui il soggetto affetto ha difficoltà a correre, a mantenere la postura in luoghi bui ed affollati; il paziente perde progressivamente i riflessi osteotendinei agli arti inferiori, la deambulazione si fa progressivamente impacciata, iniziano a comparire disturbi della coordinazione che comportano difficoltà ad allacciarsi i bottoni, a scrivere, a parlare (parola scandita), a deglutire. Non raramente il soggetto si deve dotare di una sedia a rotelle. Nelle forme più acute si associa una grave cardiopatia e il diabete.
Come altre patologie genetiche al momento non esistono farmaci o cure.
