Autismo, le fake news sui vaccini e le nuove linee della ricerca

Il 2 aprile si celebra la Giornata mondiale per la consapevolezza sull’autismo. Una data che quest’anno arriva in un clima ancora segnato da dichiarazioni prive di basi scientifiche, comprese quelle del presidente americano Donald Trump, che ha riproposto un presunto legame tra paracetamolo in gravidanza e disturbi dello spettro autistico, prontamente smentito dalle società scientifiche. Prima ancora, per anni, la stessa disinformazione aveva ruotato attorno ai vaccini. Nel frattempo, la ricerca vera cerca risposte che ancora mancano perché di farmaci che agiscano sulla biologia di base dell’autismo, ad oggi, ancora non ne esistono.

La bufala dei vaccini: come è nata e perché è dura a morire

Tutto cominciò con uno studio pubblicato sulla rivista Lancet alla fine degli anni Novanta. Il gastroenterologo britannico Andrew Wakefield descriveva alcuni bambini vaccinati con disturbi intestinali, ipotizzando – senza dati oggettivi – un possibile collegamento con la vaccinazione. Il legame non era basato su riscontri clinici, ma solo sui ricordi delle famiglie. Eppure, complici una conferenza stampa che ebbe grande impatto mediatico e la ripresa acritica della notizia da parte dei giornali, l’associazione tra il vaccino che protegge da morbillo, parotite e rosolia (Mpr), e autismo si diffuse rapidamente.

Anni dopo si scoprì che la verità era assai peggio di un errore scientifico. Come ricostruiscono gli esperti del sito “Dottore ma è vero che…?”, curato della Fnomceo, le indagini dimostrarono che lo studio era stato costruito a tavolino: serviva a supportare le attività di uno studio legale specializzato in indennizzi post-vaccinazione e a screditare il vaccino trivalente, per favorire un vaccino alternativo brevettato da Wakefield stesso pochi mesi prima della pubblicazione. Nel corso della ricerca, inoltre, i bambini erano stati sottoposti a esami invasivi senza alcuna indicazione medica.

Lancet ritrattò lo studio e Wakefield venne radiato dall’Ordine dei Medici del Regno Unito. Tuttavia, ha continuato a operare negli Stati Uniti: libri, conferenze a pagamento, persino un documentario che rilancia le stesse teorie.

Il paracetamolo in gravidanza: cosa dice davvero la scienza

Più recente, e altrettanto priva di fondamento, è l’affermazione che il paracetamolo assunto in gravidanza aumenti il rischio di autismo nel bambino. Il Presidente statunitense Donald Trump l’ha ripresa, alimentando una preoccupazione ingiustificata nelle donne incinte, ma le società scientifiche hanno risposto con chiarezza: non esistono prove che stabiliscano questo nesso causale. Il paracetamolo resta, alle dosi terapeutiche e nei tempi indicati dal medico, un farmaco sicuro in gravidanza.

Perché non esistono ancora farmaci per l’autismo

Smontare le bufale è necessario, ma non basta. La vera domanda è: che cosa sa davvero la scienza sull’autismo? In realtà resta ancora molto da scoprire.

Ad oggi non esistono farmaci in grado di agire sulla biologia di base dell’autismo, né della schizofrenia, una patologia che con l’autismo condivide alcuni meccanismi genetici. Il motivo è preciso: i ricercatori allo stato attuale non sanno con sufficiente dettaglio in che modo le cellule cerebrali di chi ha questi disturbi differiscano, a livello molecolare, da quelle del resto della popolazione. E senza questo dato, non c’è un bersaglio su cui testare un farmaco.

La ricerca con le cellule staminali: cosa si sta facendo

Un team multidisciplinare dell’Università della California di Los Angeles (Ucla), guidato da Daniel Geschwind, professore di genetica umana, neurologia e psichiatria della David Geffen School of Medicine, ha ricevuto un finanziamento di 13,9 milioni di dollari dal California Institute for Regenerative Medicine (Cirm) per provare a colmare questo vuoto.

L’approccio è duplice. Il primo filone usa la tecnica di editing genetico CRISPR per introdurre 36 varianti genetiche associate all’autismo e 32 associate alla schizofrenia in cellule staminali umane. Queste vengono poi indotte a svilupparsi in strutture miniaturizzate simili al cervello, chiamate organoidi, per osservare cosa succede a livello cellulare.

Il secondo filone affronta un problema più difficile: nella maggior parte dei casi di autismo e schizofrenia non esiste una singola variante genetica identificabile come causa. Per studiare questa complessità su larga scala in laboratorio, i ricercatori usano una piattaforma chiamata Cell Villages, sviluppata dal co-ricercatore Michael Wells. Il sistema consente di coltivare insieme ed esaminare, in un’unica piastra di coltura, cellule cerebrali provenienti da oltre 100 persone con autismo, oltre 100 con schizofrenia e oltre 100 persone neurotipiche.

Il vantaggio non è solo pratico. Tenere tutti i campioni nella stessa piastra elimina le variazioni tecniche (es. temperatura, livelli di ossigeno, evaporazione) che nei sistemi tradizionali possono mascherare differenze biologiche reali. Il DNA di ogni persona funge da codice a barre naturale: anche mescolate, le cellule restano identificabili e tracciabili.

«Mettendo insieme le cellule di tutti nella stessa piastra, miglioriamo la nostra capacità di rilevare differenze biologiche significative», spiega Wells, aggiungendo un dato economico non secondario: ciò che richiederebbe decine di migliaia di sequenziamenti separati può essere fatto con poche decine o centinaia.

I due filoni di ricerca sono progettati per convergere: i dati ottenuti con CRISPR verranno confrontati con quelli di Cell Villages per capire se le diverse forme genetiche di autismo e schizofrenia condividano meccanismi comuni, e se questi possano diventare bersagli farmacologici reali.

Fonte Dica 33