Sindrome della Sella Vuota Primaria

La sindrome della sella vuota (SV) è una condizione che si riferisce al riscontro radiologico di un’erniazione dello spazio subaracnoideo a livello della sella turcica, con conseguente compressione e appiattimento dell’ipofisi contro le pareti ossee circostanti. In genere, si tratta di un riscontro incidentale e asintomatico, ma si parla propriamente di sindrome della sella vuota quando si accompagna a sintomi clinici, come disturbi ormonali, neurologici o visivi.

La sella vuota può essere classificata come parziale, se meno del 50% della cavità è occupata dal liquido cerebrospinale (CSF), oppure completa se ne occupa più del 50% o se lo spessore dell’ipofisi è inferiore a 2 mm. Convenzionalmente, la sindrome viene distinta in forma primaria, quando non è nota la causa dell’erniazione, e forma secondaria, quando deriva da eventi patologici o terapeutici che hanno coinvolto l’ipofisi, come traumi, interventi chirurgici, radioterapia o patologie autoimmuni.

La prevalenza della SV primaria varia in base alle casistiche: va dal 5,5 al 12% nelle serie autoptiche e può raggiungere il 12% nei dati neuroradiologici. Colpisce prevalentemente donne adulte tra i 30 e i 40 anni, con un rapporto femmine/maschi di circa 5:1. Nei bambini è una condizione rara, spesso associata a patologie genetiche o ipofisarie preesistenti, come le sindromi di Turner, Prader-Willi, Alstrom e altre condizioni congenite.

I fattori di rischio più frequentemente associati sono il sesso femminile, l’obesità, l’ipertensione arteriosa e le gravidanze multiple. A livello patogenetico, sono stati proposti tre meccanismi principali: un difetto congenito del diaframma sellare che consente al liquido di penetrare nello spazio sellare; l’ipertensione intracranica, che spinge il CSF nella sella turcica e provoca l’erniazione; infine, i cambiamenti volumetrici dell’ipofisi stessa, come quelli che avvengono fisiologicamente dopo la gravidanza, l’allattamento o con la menopausa, che possono lasciare spazio per l’accumulo del liquido.

La presentazione clinica è molto variabile. In molti casi la condizione è del tutto asintomatica, mentre in altri può essere presente una sintomatologia legata alla compressione del parenchima ipofisario e alla trazione del peduncolo. I deficit ormonali ipofisari si riscontrano nel 19-40% dei pazienti, e possono variare da forme lievi con singolo deficit (come il GH) fino a quadri di panipopituitarismo. L’iperprolattinemia è presente nel 7-17% dei casi e nelle donne può associarsi a irregolarità mestruali, anche legate ad alterazioni del ritmo circadiano della secrezione di prolattina.

Tra i sintomi neurologici, la cefalea è il disturbo più comune, presente in circa l’85% dei casi. Altri sintomi includono vertigini, sincope, disturbi dei nervi cranici, convulsioni e disturbi dell’umore. I disturbi visivi, meno comuni, sono dovuti alla trazione o compressione del chiasma ottico e possono manifestarsi con visione offuscata, calo del visus, papilledema, diplopia e, più raramente, neurite ottica.

La risonanza magnetica è l’esame di riferimento per la diagnosi. Il quadro tipico mostra il CSF che occupa lo spazio sellare, con appiattimento dell’ipofisi e peduncolo assottigliato. È importante valutare anche eventuali segni indiretti di ipertensione endocranica, come la distensione delle guaine ottiche o l’appiattimento del globo oculare. Nelle forme secondarie si possono osservare segni di danno ipofisario pregresso, come erosione ossea o deformazioni del peduncolo.

Dal punto di vista laboratoristico, è fondamentale testare la funzione ipofisaria, in particolare negli individui sintomatici. Il dosaggio dell’IGF-1 da solo non è sufficiente a escludere un deficit di GH, per cui i test di stimolo vengono riservati ai casi selezionati. Nei pazienti con alterazioni visive è indicata una valutazione oculistica completa con campimetria ed eventualmente potenziali evocati visivi.

Il trattamento è mirato alla gestione dei deficit ormonali. In caso di iperprolattinemia con sintomi, si può ricorrere alla terapia con dopaminoagonisti. L’uso di GH è controindicato in presenza di ipertensione endocranica attiva. Nei pazienti obesi, la perdita di peso è un intervento fondamentale e può migliorare significativamente i sintomi neurologici. Altri farmaci utilizzati sono i diuretici come l’acetazolamide o l’escina. In rari casi selezionati, soprattutto nelle forme secondarie, può essere indicato il trattamento neurochirurgico con derivazioni o drenaggio liquorale.

Il follow-up nei pazienti asintomatici è generalmente conservativo, con controlli ormonali e neuroradiologici a distanza (24-36 mesi). Nei pazienti sintomatici o con deficit, il follow-up sarà invece più ravvicinato e personalizzato in base alla clinica.

In conclusione, la sindrome della sella vuota primaria è nella maggior parte dei casi un reperto occasionale, senza ripercussioni cliniche. Tuttavia, in alcuni pazienti può evolvere in un quadro sindromico complesso con sintomi endocrini, neurologici o visivi. La corretta diagnosi e la sorveglianza clinica permettono una gestione efficace, spesso multidisciplinare, evitando complicanze potenzialmente gravi.