Malattia di Darier

La prevalenza è stimata in circa 1/50.000. L'esordio della malattia di solito si verifica verso la pubertà.

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La malattia di Darier (MD) è una malattia della cheratinizzazione caratterizzata dalla formazione di papule cheratosiche nelle aree seborroiche e da anomalie caratteristiche delle unghie. La prevalenza è stimata in circa 1/50.000. L’esordio della malattia di solito si verifica verso la pubertà.

SINTOMATOLOGIA

I pazienti presentano papule cheratosiche grasse e colorate (giallo-marroncine o gialle), che possono essere isolate o raggruppate a formare delle placche. Le lesioni cutanee spesso si infettano diventando maleodoranti, mettendo il paziente in una situazione di forte disagio. Possono aggravarsi con l’esposizione alla luce del sole o ai raggi UVB artificiali, con il calore, la sudorazione, la frizione e le infezioni. I siti più interessati sono le aree seborroiche del tronco e del viso: la parte superiore del torace, la schiena, le parti laterali del collo, la fronte, le orecchie e il cuoio capelluto. Sono spesso interessate anche le regioni flessorie (inguine, ascelle, regione ano-genitale). Le mani e i piedi possono presentare papule discrete sulle superfici dorsali. L’esame attento del palmo delle mani e della pianta dei piedi rivela sovente piccole depressioni o cheratosi punteggiate che sono altamente evocative o addirittura specifiche della MD. Queste lesioni consistono nell’associazione tra striature longitudinali bianche e rosse e l’ipercheratosi sottoungueale. Il palato duro, la mucosa orale, l’esofago, la vagina e il retto possono essere interessati da papule piccole e biancastre, spesso densamente raggruppate (leucoplachia). Le anomalie delle unghie sono costanti e altamente suggestive. Le unghie sono fragili e hanno una forma anomala a V. I pazienti hanno una forte suscettibilità all’herpes simplex e alle infezioni piogeniche. La gravità della malattia è estremamente variabile, anche all’interno della stessa famiglia.

TRATTAMENTO

Si deve consigliare la consulenza genetica, anche se nella maggior parte dei casi la diagnosi prenatale non è attendibile. La presa in carico è sintomatica. I pazienti devono evitare il sole e il calore. Gli emollienti contenenti urea o acido lattico portano dei benefici alle lesioni minori. L’applicazione topica della tretinoina o dell’isotretinoina è efficace nei confronti dell’ipercheratosi, anche se il rischio di irritazioni limita il loro impiego. Gli steroidi topici possono ridurre l’irritazione, anche se non sono efficaci se utilizzati da soli. I retinoidi come il tazarotene sono tollerati maggiormente. In caso di malattia grave, l’acitretina (un retinoide orale) è il trattamento più efficace, anche se è necessario monitorarne i possibili effetti correlati. Sono stati osservati sintomi neuropsicologici e la depressione. Potrebbe rendersi necessario un sostegno psicologico specifico. La MD ha un decorso cronico e ricorrente.

(Fonte Orphanet)

Marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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