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La discheratosi congenita è una rara malattia caratterizzata da insufficienza progressiva del midollo osseo e da una triade di sintomi della cute e delle mucose: anomalie della pigmentazione cutanea, distrofia delle unghie e leucoplachia della mucosa del cavo orale (formazione di una placca bianca che rappresenta probabilmente una lesione pretumorale). L’insufficienza del midollo osseo è la causa principale di morte precoce, insieme alla predisposizione a lesioni tumorali e a complicazioni polmonari. La malattia è comunque molto eterogenea dal punto di vista clinico.
SINTOMATOLOGIA
Disordine ereditario caratterizzato da iperpigmentazione ed atrofia cutanea, distrofia ungueale, aplasia midollare e predisposizione allo sviluppo di tumori. I disturbi ematologici in genere sono successivi a quelli cutanei e consistono in un’insufficienza del midollo osseo con anemia, leucopenia ed eventualmente riduzione del numero delle piastrine. Gli affetti sono maggiormente predisposti a sviluppare neoplasie quali il carcinoma spinocellulare, l’adenocarcinoma del pancreas ed i linfomi.
TRATTAMENTO
L’unica possibilità terapeutica definitiva è rappresentata dal trapianto di cellule staminali emopoietiche. A breve termine, possono essere d’aiuto trattamenti per migliorare la funzionalità del midollo osseo (per esempio steroidi o eritropoietina).
(Fonte: Telethon, Malattie Rare Piemonte)
