Malattie Rare: La Sindrome di Laron

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La sindrome di Laron è una rara malattia genetica recessiva: il figlio di due portatori sani del gene incriminato ha, cioè, il 25 per cento di probabilità di avere entrambe le copie “sbagliate” e quindi di manifestare la patologia. Si stima che in tutto il mondo i malati siano circa duecento: a parte il gruppo di pazienti in Ecuadoe, i casi sono quasi tutti concentrati in Paesi del Medio Oriente (Israele, Egitto, Iraq).

SINTOMATOLOGIA

Proprio in Israele la malattia fu riconosciuta per la prima volta: il pediatra Zvi Laron iniziò a osservare alcuni bimbi nel 1958 e nel 1966 definì le caratteristiche della sindrome, provocata da una “insensibilità” all’ormone della crescita perché il recettore che lo riconosce è assente o alterato.

TRATTAMENTO

Non esiste una cura o una terapia preventiva, ma ai bambini malati viene somministrato IGF-1 sintetico per ripristinare una crescita corretta: durante il primo anno di cura l’altezza cresce di circa 8 centimetri, 4-5 negli anni successivi. I pazienti, anche se sono resistenti a tumori e diabete, non sono immuni da malattie e hanno un’aspettativa di vita simile al resto della popolazione: spesso diventano obesi, hanno il colesterolo alto e le ossa fragili. E, stando ai dati raccolti in Ecuador, di frequente finiscono per fare abuso di sostanze come l’alcol.

(Fonte: Corriere Salute)

 

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Vittorio Pietracci
56 anni, marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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