- Adv -
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia ereditaria nella quale i muscoli della parte inferiore delle gambe si indeboliscono e si riducono (atrofia). La malattia di Charcot-Marie-Tooth colpisce i nervi che controllano i movimenti muscolari e quelli che trasmettono le informazioni sensoriali al cervello. Charcot, Marie e Tooth furono i tre neurologi dell’800 da cui la malattia prende il nome. Può comparire a qualsiasi età, l’evoluzione è cronica ed è lentamente progressiva. Può manifestarsi diversamente per sintomi e gravità anche all’interno della stessa famiglia. Sebbene dopo i 50 anni di età si verifichi un lento peggioramento, nella maggior parte dei casi la disabilità non è grave. La malattia non riduce la durata della vita, ma ne peggiora sensibilmente la qualità.
SINTOMATOLOGIA
Le manifestazioni della CMT sono molto variabili, anche all’interno della stessa famiglia. La progressione è per lo più lenta e spesso i primi sintomi vengono riferiti a cause non neurologiche, anche se riguardano in prevalenza l’indebolimento dei muscoli, che consegue alla degenerazione delle fibre nervose motorie. Solo in pochi casi la malattia si manifesta molto rapidamente, indebolendo la muscolatura dei piedi e delle gambe, per poi rimanere stazionaria per qualche decennio. La diagnosi di sospetta malattia di Charcot-Marie-Tooth parte dall’osservazione clinica e si avvale principalmente di un esame elettrofisiologico ai quattro arti. È ormai fondamentale il test genetico, che si fa con un semplice prelievo di sangue, per la ricerca di mutazioni fra i numerosi geni coinvolti: ciò consente la diagnosi precisa in oltre il 60% dei casi.
TRATTAMENTO
Attualmente non esiste una terapia farmacologica. Per la forma più comune (CMT1A) numerosi trial clinici hanno studiato una terapia con acido ascorbico (vitamina C), ma purtroppo sono stati completati con esito negativo. Vi sono, tuttavia, numerosi sforzi per disegnare sperimentazioni più efficaci e la ricerca continua su una serie di farmaci tra cui lonaprisan o la niacina (che sembra adatta alle CMT ipermielinizzanti) e nuovi farmaci inibitori dell’istone deacetilasi hanno dimostrato un’efficacia nei modelli animali con CMT.
Al momento i pazienti possono convivere meglio con la CMT soltanto grazie alla chirurgia e alla riabilitazione, che finora ha dato ottimi risultati. Anche in questo campo, le conoscenze sono ancora insufficienti e poco diffuse a individuare percorsi mirati e utili a impedire la progressione della neuropatia.
In quanto affetti da questa patologia, è importante non sottovalutare i problemi legati all’equilibrio ed evitare di cadere, perché lunghi periodi di immobilizzazione possono essere deleteri per il sistema muscolare già compromesso. L’utilizzo di scarpe adatte, opportunamente modificate, di plantari ben confezionati ed eventualmente di tutori di caviglia, migliora notevolmente l’equilibrio e il cammino. Una moderata attività fisica può essere utile, un’attenta chirurgia del piede può migliorare l’equilibrio e il cammino.
(Fonte acmt-rete.it)
