MALATTIE RARE: ADRENOLEUCODISTROFIA

In genere solo i maschi presentano i sintomi mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane

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L’adrenoleucodistrofia è una malattia che colpisce principalmente il sistema nervoso (con distruzione progressiva della mielina, la sostanza isolante che riveste i nervi) e le ghiandole surrenali (con conseguente carenza di alcuni ormoni). In genere solo i maschi presentano i sintomi mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane. In alcuni casi la malattia si trasmette in modo sporadico: l’alterazione genetica compare direttamente nell’individuo colpito e non è presente nella madre.

SINTOMATOLOGIA

Ne esistono tre forme. La forma cerebrale colpisce durante l’infanzia e i bambini affetti mostrano disturbi comportamentali e dell’apprendimento, che portano a difficoltà nella lettura, nella scrittura e nella comprensione dei discorsi orali. Possono inoltre insorgere disturbi della vista, dell’udito e del movimento. L’adrenomieloneuropatia si manifesta tra i 20 e i 30 anni, con la comparsa di paraparesi (rigidità e debolezza delle gambe), disturbi degli apparati genitale e urinario e disturbi neurologici. La maggior parte delle persone colpite mostra anche insufficienza surrenalica. La terza forma prende il nome di morbo di Addison e si presenta con insufficienza surrenalica, ma in genere senza coinvolgimento neurologico; può comparire nell’infanzia o in età adulta. La variabilità clinica della malattia è molto elevata, anche all’interno della stessa famiglia: è probabile che, oltre a mutazioni genetiche, anche fattori epigenetici, ambientali e casuali possono influenzare lo sviluppo e il decorso della malattia.

TRATTAMENTO

Ad oggi non esiste una terapia risolutiva specifica, ma vengono adottati approcci terapeutici diversi in base alle varie forme della malattia. Uno di questi è rappresentato dalla somministrazione dell’Olio di Lorenzo, costituito da una miscela di glicerolo trioleato e glicerolo trierucato, combinata a una dieta povera di acidi grassi a catena molto lunga in modo tale da prevenire il loro accumulo. Può ridurre il rischio di danno cerebrale nei bambini asintomatici, se somministrato prima dei 6 anni, in quanto contribuisce alla normalizzazione dei livelli plasmatici di questi acidi grassi. Tale approccio terapeutico viene utilizzato su questi pazienti per contenere l`evolversi della patologia. Infatti secondo uno studio condotto nel 2005 su 89 pazienti asintomatici l`assunzione di Olio di Lorenzo determina una significativa riduzione del rischio che si sviluppino alterazioni neurologiche. Il monitoraggio periodico di tali pazienti con risonanza magnetica ha quindi permesso il loro indirizzamento verso terapie più appropriate, come il trapianto di midollo, alla comparsa dei primi segni di demielinizzazione. I pazienti affetti dalla forma cerebrale di X-ALD hanno mostrato beneficio in seguito a trapianto di midollo da donatore sano, se eseguito in fase molto precoce.

(Fonte: Telethon.it)

 

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Vittorio Pietracci
56 anni, marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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