Malattie Rare: Discheratosi congenita

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La discheratosi congenita è una rara malattia caratterizzata da insufficienza progressiva del midollo osseo e da una triade di sintomi della cute e delle mucose: anomalie della pigmentazione cutanea, distrofia delle unghie e leucoplachia della mucosa del cavo orale (formazione di una placca bianca che rappresenta probabilmente una lesione pretumorale). L’insufficienza del midollo osseo è la causa principale di morte precoce, insieme alla predisposizione a lesioni tumorali e a complicazioni polmonari. La malattia è comunque molto eterogenea dal punto di vista clinico.

SINTOMATOLOGIA

Disordine ereditario caratterizzato da iperpigmentazione ed atrofia cutanea, distrofia ungueale, aplasia midollare e predisposizione allo sviluppo di tumori. I disturbi ematologici in genere sono successivi a quelli cutanei e consistono in un’insufficienza del midollo osseo con anemia, leucopenia ed eventualmente riduzione del numero delle piastrine. Gli affetti sono maggiormente predisposti a sviluppare neoplasie quali il carcinoma spinocellulare, l’adenocarcinoma del pancreas ed i linfomi.

TRATTAMENTO

L’unica possibilità terapeutica definitiva è rappresentata dal trapianto di cellule staminali emopoietiche. A breve termine, possono essere d’aiuto trattamenti per migliorare la funzionalità del midollo osseo (per esempio steroidi o eritropoietina).

(Fonte: Telethon, Malattie Rare Piemonte)

 

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Vittorio Pietracci
56 anni, marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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